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Dienstag, 3. Oktober 2017
Morbus Hunter
decordoba, 18:01h
-
Das ist eine vererbte Stoffwechsel-Krankheit auf dem X-Chromosom – rezessiv.
Es entsteht eine Mukopolysaccharidose, diese wird in vielen Körper-Organen eingelagert und führt zu diversen Erkrankungen. Sie betrifft fast ausschließlich Männer.
Die Vererbung dieser Krankheit:
Eine Frau – die ein defektes und ein intaktes X-Chromosom aufweist, ist meist selber nicht daran erkrankt, aber sie vererbt diesen Gendefekt nach dem Zufallsprinzip auf Söhne und Töchter (ungefähr zur Hälfte der Geburten).
Ein Mann, der dieses defekte X-Chromosom von seiner Mutter geerbt hat, bekommt diese Krankheit mit großer Wahrscheinlichkeit.
Eine Frau, welche diesen Gendefekt von der Mutter geerbt hat, wird davon nicht krank, aber sie gibt die Krankheit an ihre Kinder zum Teil weiter.
Wenn ein Mann mit diesem Gendefekt eine Tochter hat, bekommt sie auf jeden Fall sein defektes X-Chromosom.
--------------------------------------
Auf dem betroffenen DNA-Abschnitt auf dem X-Chromosom sind mehrere Mutationen, die möglichen Varianten führen zu einer unterschiedlich heftigen Ausprägung dieser Krankheit. Das ist keine Einzel-Mutation!
--------------------------------------
In schweren Fällen stirbt ein Junge bereits in den ersten Lebensjahren an Lungenkrankheiten und an Herzkrankheiten. Weitere schwere Fälle sterben vor dem 30. Lebensjahr. Bei den leichten Fällen haben die Männer im Erwachsenenalter mäßige Beschwerden – erst im Alter werden die Leiden schlimmer.
Es gibt zahlreiche Auswirkungen, die je nach Variante auftreten oder nicht auftreten:
* Vergröberung der Gesichtszüge
* Dicke Lippen
* Große Tonsillen
* Heisere Stimme
* Papeln am Rücken
* Aufgetriebenes Abdomen
* Diarrhoe
* Kleinwuchs
* Skelettdeformation
* Leisten- oder Nabelhernie
* Hyperaktivität = ADHS
* Krampfanfälle
* Hepatomegalie
* Hypertonie
* Herzklappenfehler
* Herzinsuffizienz
* Atemwegsobstruktion
* Hydrocephalus - Wasserkopf
* und noch weitere
Diagnostik:
Die ersten Nachweise erfolgen im Harn, es werden erhöhte Werte an Dermatansulfat und Heparansulfat gemessen.
* Falls die ersten Tests positiv sind, erfolgen weitere genauere Tests
* Ein DNA-Test wird derzeit als nicht notwendig angesehen.
http://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Hunter
Das ist eine vererbte Stoffwechsel-Krankheit auf dem X-Chromosom – rezessiv.
Es entsteht eine Mukopolysaccharidose, diese wird in vielen Körper-Organen eingelagert und führt zu diversen Erkrankungen. Sie betrifft fast ausschließlich Männer.
Die Vererbung dieser Krankheit:
Eine Frau – die ein defektes und ein intaktes X-Chromosom aufweist, ist meist selber nicht daran erkrankt, aber sie vererbt diesen Gendefekt nach dem Zufallsprinzip auf Söhne und Töchter (ungefähr zur Hälfte der Geburten).
Ein Mann, der dieses defekte X-Chromosom von seiner Mutter geerbt hat, bekommt diese Krankheit mit großer Wahrscheinlichkeit.
Eine Frau, welche diesen Gendefekt von der Mutter geerbt hat, wird davon nicht krank, aber sie gibt die Krankheit an ihre Kinder zum Teil weiter.
Wenn ein Mann mit diesem Gendefekt eine Tochter hat, bekommt sie auf jeden Fall sein defektes X-Chromosom.
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Auf dem betroffenen DNA-Abschnitt auf dem X-Chromosom sind mehrere Mutationen, die möglichen Varianten führen zu einer unterschiedlich heftigen Ausprägung dieser Krankheit. Das ist keine Einzel-Mutation!
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In schweren Fällen stirbt ein Junge bereits in den ersten Lebensjahren an Lungenkrankheiten und an Herzkrankheiten. Weitere schwere Fälle sterben vor dem 30. Lebensjahr. Bei den leichten Fällen haben die Männer im Erwachsenenalter mäßige Beschwerden – erst im Alter werden die Leiden schlimmer.
Es gibt zahlreiche Auswirkungen, die je nach Variante auftreten oder nicht auftreten:
* Vergröberung der Gesichtszüge
* Dicke Lippen
* Große Tonsillen
* Heisere Stimme
* Papeln am Rücken
* Aufgetriebenes Abdomen
* Diarrhoe
* Kleinwuchs
* Skelettdeformation
* Leisten- oder Nabelhernie
* Hyperaktivität = ADHS
* Krampfanfälle
* Hepatomegalie
* Hypertonie
* Herzklappenfehler
* Herzinsuffizienz
* Atemwegsobstruktion
* Hydrocephalus - Wasserkopf
* und noch weitere
Diagnostik:
Die ersten Nachweise erfolgen im Harn, es werden erhöhte Werte an Dermatansulfat und Heparansulfat gemessen.
* Falls die ersten Tests positiv sind, erfolgen weitere genauere Tests
* Ein DNA-Test wird derzeit als nicht notwendig angesehen.
http://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Hunter
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die Wurstfabrik
decordoba, 16:36h
-
Symbolbild - Lebensmittelindustrie
Quelle: blog.prolaboral.es
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Wem Gott will rechte Gunst erweisen,
den schickt er in die Wurstfabrik.
Den lässt er bei der Wurst abbeißen
und gibt ihm noch ein Stückchen mit.
Eine Wurstfabrik in Österreich: Die Arbeitskräfte werkten in Frühschicht und in Spätschicht abwechselnd. Der Schichtführer und die Vorarbeiter waren Österreicher – gelernte Fleischhacker, die Frauen in der Produktion der Fleischwaren und bei der Verpackung waren vom Ausland. Darunter waren viele Türken-Frauen und Thai-Frauen, wenig andere Nationalitäten.
Die Thai-Frauen sagten zur Wurstfabrik – RongKaSat – das heißt Schlachthof, obwohl dort nie Tiere geschlachtet worden sind, um damit die Brutalität ihrer Arbeit zu unterstreichen.
Eines Tages bekamen einige Thai-Frauen der Spätschicht den Auftrag, geschnittenen Kümmelbraten in Plastikfolie zu verpacken. Sie merkten unmittelbar den Gestank des Fleisches und holten den Vorarbeiter. Dieser sagte: „Nein-nein – das ist schon in Ordnung – das passt schon!“ Der Mann war gelernter Fleischhacker und hätte die miese Qualität erkennen müssen. Aber er war zu bequem, eine unangenehme Entscheidung zu treffen. So wurde die Ware fertig abgepackt.
------------------------------------------
Glücklicherweise hat die hauseigene Qualtiätskontrolle gegriffen. Die Laborantin hatte das verdorbene Fleisch „olfaktometrisch“ und anhand der Keime erkannt und die Auslieferung gestoppt.
------------------------------------------
Bei der nächsten Spätschicht wurden die Arbeitskräfte in den Speisesaal zitiert. Der Chef und Manager belehrte die Frauen und auch die Männer, dass so etwas nie wieder passieren darf. Und die Leute dürfen keinesfalls anderen Leuten außerhalb der Firma etwas davon erzählen. Als Dankeschön für die geleistete Arbeit bekamen die Frauen je 5 Packungen abgepackte Wurst gratis.
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Anmerkung: Im Normalfall produzierte diese Fabrik eine recht-ordentliche Qualität der Fleischwaren, wovon ich mich selber überzeugen konnte.
Symbolbild - Lebensmittelindustrie
Quelle: blog.prolaboral.es
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Wem Gott will rechte Gunst erweisen,
den schickt er in die Wurstfabrik.
Den lässt er bei der Wurst abbeißen
und gibt ihm noch ein Stückchen mit.
Eine Wurstfabrik in Österreich: Die Arbeitskräfte werkten in Frühschicht und in Spätschicht abwechselnd. Der Schichtführer und die Vorarbeiter waren Österreicher – gelernte Fleischhacker, die Frauen in der Produktion der Fleischwaren und bei der Verpackung waren vom Ausland. Darunter waren viele Türken-Frauen und Thai-Frauen, wenig andere Nationalitäten.
Die Thai-Frauen sagten zur Wurstfabrik – RongKaSat – das heißt Schlachthof, obwohl dort nie Tiere geschlachtet worden sind, um damit die Brutalität ihrer Arbeit zu unterstreichen.
Eines Tages bekamen einige Thai-Frauen der Spätschicht den Auftrag, geschnittenen Kümmelbraten in Plastikfolie zu verpacken. Sie merkten unmittelbar den Gestank des Fleisches und holten den Vorarbeiter. Dieser sagte: „Nein-nein – das ist schon in Ordnung – das passt schon!“ Der Mann war gelernter Fleischhacker und hätte die miese Qualität erkennen müssen. Aber er war zu bequem, eine unangenehme Entscheidung zu treffen. So wurde die Ware fertig abgepackt.
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Glücklicherweise hat die hauseigene Qualtiätskontrolle gegriffen. Die Laborantin hatte das verdorbene Fleisch „olfaktometrisch“ und anhand der Keime erkannt und die Auslieferung gestoppt.
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Bei der nächsten Spätschicht wurden die Arbeitskräfte in den Speisesaal zitiert. Der Chef und Manager belehrte die Frauen und auch die Männer, dass so etwas nie wieder passieren darf. Und die Leute dürfen keinesfalls anderen Leuten außerhalb der Firma etwas davon erzählen. Als Dankeschön für die geleistete Arbeit bekamen die Frauen je 5 Packungen abgepackte Wurst gratis.
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Anmerkung: Im Normalfall produzierte diese Fabrik eine recht-ordentliche Qualität der Fleischwaren, wovon ich mich selber überzeugen konnte.
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