Dienstag, 3. Oktober 2017
Morbus Hunter
decordoba, 18:01h
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Das ist eine vererbte Stoffwechsel-Krankheit auf dem X-Chromosom – rezessiv.
Es entsteht eine Mukopolysaccharidose, diese wird in vielen Körper-Organen eingelagert und führt zu diversen Erkrankungen. Sie betrifft fast ausschließlich Männer.
Die Vererbung dieser Krankheit:
Eine Frau – die ein defektes und ein intaktes X-Chromosom aufweist, ist meist selber nicht daran erkrankt, aber sie vererbt diesen Gendefekt nach dem Zufallsprinzip auf Söhne und Töchter (ungefähr zur Hälfte der Geburten).
Ein Mann, der dieses defekte X-Chromosom von seiner Mutter geerbt hat, bekommt diese Krankheit mit großer Wahrscheinlichkeit.
Eine Frau, welche diesen Gendefekt von der Mutter geerbt hat, wird davon nicht krank, aber sie gibt die Krankheit an ihre Kinder zum Teil weiter.
Wenn ein Mann mit diesem Gendefekt eine Tochter hat, bekommt sie auf jeden Fall sein defektes X-Chromosom.
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Auf dem betroffenen DNA-Abschnitt auf dem X-Chromosom sind mehrere Mutationen, die möglichen Varianten führen zu einer unterschiedlich heftigen Ausprägung dieser Krankheit. Das ist keine Einzel-Mutation!
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In schweren Fällen stirbt ein Junge bereits in den ersten Lebensjahren an Lungenkrankheiten und an Herzkrankheiten. Weitere schwere Fälle sterben vor dem 30. Lebensjahr. Bei den leichten Fällen haben die Männer im Erwachsenenalter mäßige Beschwerden – erst im Alter werden die Leiden schlimmer.
Es gibt zahlreiche Auswirkungen, die je nach Variante auftreten oder nicht auftreten:
* Vergröberung der Gesichtszüge
* Dicke Lippen
* Große Tonsillen
* Heisere Stimme
* Papeln am Rücken
* Aufgetriebenes Abdomen
* Diarrhoe
* Kleinwuchs
* Skelettdeformation
* Leisten- oder Nabelhernie
* Hyperaktivität = ADHS
* Krampfanfälle
* Hepatomegalie
* Hypertonie
* Herzklappenfehler
* Herzinsuffizienz
* Atemwegsobstruktion
* Hydrocephalus - Wasserkopf
* und noch weitere
Diagnostik:
Die ersten Nachweise erfolgen im Harn, es werden erhöhte Werte an Dermatansulfat und Heparansulfat gemessen.
* Falls die ersten Tests positiv sind, erfolgen weitere genauere Tests
* Ein DNA-Test wird derzeit als nicht notwendig angesehen.
http://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Hunter
Das ist eine vererbte Stoffwechsel-Krankheit auf dem X-Chromosom – rezessiv.
Es entsteht eine Mukopolysaccharidose, diese wird in vielen Körper-Organen eingelagert und führt zu diversen Erkrankungen. Sie betrifft fast ausschließlich Männer.
Die Vererbung dieser Krankheit:
Eine Frau – die ein defektes und ein intaktes X-Chromosom aufweist, ist meist selber nicht daran erkrankt, aber sie vererbt diesen Gendefekt nach dem Zufallsprinzip auf Söhne und Töchter (ungefähr zur Hälfte der Geburten).
Ein Mann, der dieses defekte X-Chromosom von seiner Mutter geerbt hat, bekommt diese Krankheit mit großer Wahrscheinlichkeit.
Eine Frau, welche diesen Gendefekt von der Mutter geerbt hat, wird davon nicht krank, aber sie gibt die Krankheit an ihre Kinder zum Teil weiter.
Wenn ein Mann mit diesem Gendefekt eine Tochter hat, bekommt sie auf jeden Fall sein defektes X-Chromosom.
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Auf dem betroffenen DNA-Abschnitt auf dem X-Chromosom sind mehrere Mutationen, die möglichen Varianten führen zu einer unterschiedlich heftigen Ausprägung dieser Krankheit. Das ist keine Einzel-Mutation!
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In schweren Fällen stirbt ein Junge bereits in den ersten Lebensjahren an Lungenkrankheiten und an Herzkrankheiten. Weitere schwere Fälle sterben vor dem 30. Lebensjahr. Bei den leichten Fällen haben die Männer im Erwachsenenalter mäßige Beschwerden – erst im Alter werden die Leiden schlimmer.
Es gibt zahlreiche Auswirkungen, die je nach Variante auftreten oder nicht auftreten:
* Vergröberung der Gesichtszüge
* Dicke Lippen
* Große Tonsillen
* Heisere Stimme
* Papeln am Rücken
* Aufgetriebenes Abdomen
* Diarrhoe
* Kleinwuchs
* Skelettdeformation
* Leisten- oder Nabelhernie
* Hyperaktivität = ADHS
* Krampfanfälle
* Hepatomegalie
* Hypertonie
* Herzklappenfehler
* Herzinsuffizienz
* Atemwegsobstruktion
* Hydrocephalus - Wasserkopf
* und noch weitere
Diagnostik:
Die ersten Nachweise erfolgen im Harn, es werden erhöhte Werte an Dermatansulfat und Heparansulfat gemessen.
* Falls die ersten Tests positiv sind, erfolgen weitere genauere Tests
* Ein DNA-Test wird derzeit als nicht notwendig angesehen.
http://flexikon.doccheck.com/de/Morbus_Hunter
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